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目的 探讨瘢痕疙瘩人亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因677及1298位点的突变，以及对瘢痕疙瘩形成的作用。方法收集瘢痕疙瘩标本20例，设患者自身静脉血标本为正常对照，提取基因组DNA，PCR扩增MTHFR基因677及1298位点片段，DNA测序，将测序结果与人类基因库（GenBank）比较。结果20例瘢痕疙瘩标本中有17例被检测出677位点基因突变，突变率为85．0％（17／20），有13例被检测出1298位点基因突变，突变率为65．0％（13／20）。突变类型主要为点突变、插入、缺失，为多位点、多类型，呈多态性。正常对照静脉血标本中均未检出突变。结论MTHFR基因677及1298位点突变与瘢痕疙瘩的发生有关。