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目的探讨产前超声评估胎儿颜面轮廓的可行性及对胎儿遗传学疾病的提示价值。方法应用产前二维及三维超声观察20胎胎儿的颜面正中矢状面,评估颜面轮廓异常,并与染色体分析结果进行对照。结果发现9胎21-三体、4胎18-三体、1胎13-三体和1胎4p-,5胎染色体正常。20胎中,鼻骨缺失或发育不良共8胎(6胎21-三体,2胎染色体正常);鼻前组织增厚9胎(8胎21-三体,1胎4p-);小下颌8胎(4胎18-三体,1胎21-三体,1胎13-三体,1胎4p-及1胎染色体正常),颜面扁平5胎(2胎21-三体,2胎Larse