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目的探讨胚胎性横纹肌肉瘤的临床特征、诊断及鉴别诊断,提高对胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理认识。方法结合参考文献对1例成人全身多部位ERMS进行病例分析。结果患者鼻咽、颈淋巴结、乳腺及眼眶多发性病变,双侧乳腺及眼眶病变为小圆形细胞肿瘤,结合免疫组化诊断为ERMS。结论成人ERMS罕见,可累及头颈部、乳腺、眼眶等多部位,及时活检和免疫组化多可明确诊断。