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目的
对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。
方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。
结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常；芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C>T(p.Arg307Trp)和c.856C>T(p.Arg286Trp)复合杂合突变；前者为已知致病突变，后者为临床意义未明突变。Sanger测序验证，患儿父亲携带TGM1基因c.856C>T(p.Arg286Trp)杂合突变，未检出患儿母亲TGM1基因c.919C>T、c.856C>T的位点突变。
结论TGM1基因c.919C>T和c.856C>T复合杂合突变可能是患儿的致病原因。