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染色体异常核型五例
【机 构】
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250001 济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001 济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001 济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001 济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001 济南市妇幼
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
其他文献
目的鉴定中国汉族人群中发现的1例Rh血型弱D59型。方法采用常规血清学试剂对筛查出的D变异型血型做血清学鉴定，结合12种单克隆抗体对该标本RHD抗原表位进行确认；使用PCR-SSP法对弱D型进行基因分型。对RHD基因的10个外显子及侧翼序列进行测序并分析其杂合性。结果在该标本中发现等位基因c.1148T>C，其血清学反应格局符合弱D表型。RHD合子型鉴定其为RHD＋/RHD-杂合型。结论该先证者为
目的分析1个Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)家系中两例患儿的临床表型和基因突变之间的关系，探讨其发病机制。方法对两例患儿的临床特征和辅助检查结果进行综合分析，并应用靶向捕获的高通量测序及一代测序技术对LYST基因进行突变分析。结果两例患儿均有免疫缺陷，表现为呼吸道或消化道的反复感染，二者均表现出皮肤白化；骨髓细胞及血涂片检查两例患儿均
目的对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系进行致病基因的突变分析，为家系的遗传学咨询及产前诊断提供依据。方法采集该家系成员临床信息及外周血，对先证者进行晶状体视网膜病变相关基因Panel PCR扩增，经高通量测序技术对扩增产物进行测序分析，经一代验证鉴定该家系基因突变位点并采集胎儿羊水DNA进行产前诊断。结果检测出先证者存在两个杂合突变：LRP5基因c.1695dupC和ZNF408基因c．552
目的探讨荧光定量-PCR(quantitative fluorescence PCR，QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常，一致率为100%。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR
目的探讨NAPE-PLD基因rs12540583和FAAH基因rs2295633、rs324420、rs6429600多态性以及两个基因的交互作用与汉族精神分裂症发生的相关性。方法应用PCR-限制性片段长度多态性及DNA测序技术对345例精神分裂症患者和403名正常对照进行基因多态性检测，运用SPSS 17.0对数据进行分析，用多因素降维(multifactor dimensionality re
目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果高通量测序结果显示例1的CHD7基因的第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)无义突变；例2的CHD7基因第2外显子存在c.718C>T (p
目的探讨抑瘤素M受体(oncostatin M receptor, OSMR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与中国汉族人群扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)易感性及预后的相关性。方法应用TaqMan技术对351例DCM患者和418名正常对照者OSMR基因的rs2292016及rs2278329两个位