【摘 要】
：
目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综
【机 构】
：
贵州省人民医院检验科,贵州省人民医院中心实验室
【基金项目】
：
贵州省科技厅与贵州省人民医院联合基金资助项目(黔科合LH字[2015]7168号)
论文部分内容阅读
目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。
其他文献
以5个大蒜品种的不同产品器官为材料,采用顶空取样气相色谱-质谱联用技术分析其挥发性风味成分的种类及含量,比较不同产品器官挥发性风味成分的异同。结果表明:蒜薹的挥发性
本文通过研究人工智能方面的一些控制算法,对真空吸尘器这一家庭用具进行嵌入式开发,基本目标是传感器模块能够精确有效地识别地面信息以及障碍物,单片机控制模块对传感器采
对斗式提升机运动学和受力情况进行了分析,并就物料和使用工况对提升机做了针对性的设计,此提升机应用于实际生产中,取得了良好效果。
<杜十娘>是苏州弹词的传统开篇,是蒋调代表人物、著名艺术家蒋月泉的优秀唱段.本文从唱腔的程式性和变异性这对矛盾入手,试图说明蒋月泉先生是如何协调统一这对矛盾的.
油田开发关乎我国经济发展,而且近年来各行业的发展都离不开油田产业的支持。科学技术的不断发展,优化了传统油田开发技术,新技术的诞生,打破了传统油田工作模式,提升了工作
本文主要阐述在班级管理中,班主任如何激励学生,以及在施行激励机制时应该考虑的几个方面来进行研究。
<正> 去年《电子制作》第11期上介绍了一种无线门磁传感器,该传感器是与第10期上介绍的无线智能电话防盗报警器相配套的。此外,还有一种被动式热释电红外传感器。因其价格低
2011年,对房地产行业各项调控政策全面升级,全国房地产行业整体陷入低迷,广西辖区外资房地产企业也受到较为严重的影响。大部分企业亏损经营,外方权益形成速度放缓,收益流出
角扰动隔离是导引头的一个重要功能,通常用隔离度来评价导引头的扰动隔离性能。为了实现对导引头隔离度的快速测试,本文分析了导引头直接稳定和间接稳定的扰动隔离原理,建立
<正>高中历史课堂教育教学不仅有传授知识的作用,更应注重培养学生历史学科的思维方法与能力,其中,努力提升学生的历史学科核心素养正成为当今高中历史教学的趋势。对于高中