【摘 要】
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<正>产前诊断以"对胎儿来源细胞进行核型分析"作为常规一线手段和金标准,自上世纪60年代以来一直持续至今[1]。几十年来,围绕核型分析技术的改进包括提高分辨率、增加不同分
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<正>产前诊断以"对胎儿来源细胞进行核型分析"作为常规一线手段和金标准,自上世纪60年代以来一直持续至今[1]。几十年来,围绕核型分析技术的改进包括提高分辨率、增加不同分带方法等,但始终不能解决以下几个问题:核型分析依赖长时间的细胞培养、分析前的制片过程相对繁琐、对结果采用主观判读有赖于经验等[2]。同时,即使染色体核型分析结果未见异常,并不能除外具有潜在临床意义的异常,很多亚显微镜水平异常和变异
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