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目的：分析遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生频率，探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的重要意义。方法：采用外周血培养常规技术，并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果：2745例遗传咨询者中，染色体核型异常者138例，检出率为5．03％；随体区及异染色质区段变异43例，占1．57％；另25例发现存在单个细胞染色体结构畸变，占0．91％。结论：遗传咨询群体应视为染色体异常高危人群，对其进行染色体检查具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异及单个细胞染色体结构异常的临床意义不容忽视。