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目的:探讨mTOR信号通路在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称TFE3肾细胞癌)中的表达及其意义。方法:选取TFE3肾细胞癌23例、肾透明细胞癌组织60例和乳头状肾细胞癌20例。采用免疫组化方法检测3种肾细胞癌组织中p-mTOR与P70S6K的表达情况,观察二者表达与3种肾细胞癌的关系,进而研究mTOR信号通路与TFE3肾细胞癌发生发展的关系。结果:p-mTOR在TFE3肾细胞癌、肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌中的表达分别为(83.7±3.2)、(49.5±6.7)和(46.8±5.3)(P<0.05)。P70S6K在TFE3肾细胞癌、乳头状肾细胞癌组和肾透明细胞癌中的表达分别为(88.2±9.8)、(42.7±6.7)和(52.4±7.1)(P<0.05)。p-mTOR在年龄<35岁组和年龄≥35岁组的TFE3肾细胞癌表达为(212.0±75.9)和(27.3±47.5),在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组表达为(255.0±21.2)和(72.1±93.4),在有脉管瘤栓组和无脉管瘤栓组表达为(225.0±35.5)和(81.6±89.4),两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。P70S6K在年龄<35岁组和年龄≥35岁组的TFE3肾细胞癌组织中的表达为(220.0±63.2)和(30.3±49.7),在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组表达为(187.0±47.5)和(45.1±73.6),在有脉管瘤栓组和无脉管瘤栓组表达为(240.0±42.4)和(73.5±95.9),两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。TFE3肾细胞癌组织中p-mTOR和P70S6K表达的H-score评分呈正相关(r=0.987,P<0.05)。结论:与肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌组织相比,TFE3肾细胞癌组织中pmTOR与P70S6K表达显著增高,有助于TFE3肾细胞癌的鉴别诊断。TFE3肾细胞癌中P70S6K和p-mTOR表达与患者年龄、脉管瘤栓和淋巴结转移等因素相关,而与肿瘤直径大小和性别无关。TFE3肾细胞癌中mTOR信号通路处于激活状态,为TFE3肾细胞癌的分子治疗提示潜在作用靶点。