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目的检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变。方法收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料，提取外周血DNA，PCR扩增DSRAD基因的全部外显子，进行DNA测序，并以50例无关正常人作为对照。结果家系I所有患者中8号外显子检测到一新的c．2858C〉G（P．S886R）错义突变；家系II所有患者中10号外显子检测到一新的c．3073A〉G（P．H958R）错义突变。结论DSRAD基因的c．2858C〉G和c．3073 A〉G错义突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因。