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孕妇22岁，孕1产0，孕26周，平常身体健康，孕前3个月内曾染发1次，无放射线接触史，无家族性遗传病史。孕4个月在外院行黑白超声检查，未发现异常，未行母血清唐氏综合征筛查。本次在我院行常规超声显示：胎儿头位，双顶径5．9cm，头围22．1cm，腹围20．3cm，双侧股骨长均约4．4cm；胎儿右上肢远端仅可见一根长骨回声（尺骨），长约2．4cm，手掌向桡侧弯曲（图1），右手仅见四指，拇指缺如。