【摘 要】
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先天性非结合性高胆红素血症是临床常见的胆红素代谢异常,由于缺乏特异性的体征和病理改变,很难得到临床明确诊断。基因水平的检测可以为因葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷造成该酶
【机 构】
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解放军军医进修学院,解放军302医院感染3科
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先天性非结合性高胆红素血症是临床常见的胆红素代谢异常,由于缺乏特异性的体征和病理改变,很难得到临床明确诊断。基因水平的检测可以为因葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷造成该酶活性下降或缺失而导致的先天性非结合性高胆红素血症提供确诊依据,而在基因水平治疗先天性非结合性高胆红素血症也已取得很大进展。对目前先天性胆红素代谢异常的分子遗传学基础、分子生物学检测方法、常用治疗手段以及基因治疗进展进行了综述。
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