【摘 要】
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目的筛查疣状表皮发育不良家系EVERl及EVER2的基因突变。方法采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://www_ncbi.nlm.nih.gov
【基金项目】
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福建省自然科学基金项目课题(2010J01365)
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目的筛查疣状表皮发育不良家系EVERl及EVER2的基因突变。方法采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://www_ncbi.nlm.nih.gov/及http://www.genomeotlscs.edu/遗传学数据库查找EVERl及EVER2基因组序列;应用Primer3.0设计特异性引物对EVERl及EVER2基因的36个外显子进行PCR扩增;产物纯化及DNA测序;对测序结果使用Chromas2.0软件进行分析,确定有无突变及突变位点
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