遗传性甲状腺髓样癌16例临床病理特征及预后分析

来源 :临床与实验病理学杂志 | 被引量 : 1次 | 上传用户:haoz8
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目的 探讨遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid carcinoma, HMTC)的临床病理特征及预后。方法 收集空军军医大学西京医院病理科2007~2021年收治的16例HMTC,结合文献复习总结其临床病理特征及预后。结果 16例HMTC中5例男性,11例女性,年龄10~72岁,中位年龄37岁。均表现为甲状腺双侧包块,其中8例为多灶性,8例伴肾上腺嗜铬细胞瘤,3例伴甲状旁腺腺瘤;16例中15例为手术切除标本,1例为FNA标本。切除标本中肿瘤细胞呈巢团状、小梁状或岛状排列,细胞呈圆形、梭形或多角形,核圆形或椭圆形,染色质呈颗粒状,间质内可见淀粉样蛋白沉积。FNA标本中肿瘤细胞以单个细胞为主,部分胞质丰富,部分稀少,核偏位,染色质呈颗粒状。免疫表型:CK(AE1/AE3)、Syn、CgA、CD56、Calcitonin、CEA、TTF-1阳性,TG、PTH阴性。4例检测到RET基因胚系突变。随访时间7个月~13年,1例术后复发,1例术后8个月死亡。结论 HMTC与散发性甲状腺髓样癌组织学表现相似,诊断需结合临床病史、家族史、病理特征及RET基因检测。术前行FNA可指导HMTC患者手术时间,并帮助患者的一级亲属进行早期遗传学咨询及早期干预。
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