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目的
探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)除了常规检测目标外，其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomal copy number variation ，CNV)在预防和降低染色体微缺失/微重复综合征患儿出生率方面的临床意义。
方法选取自愿参与NIPT检测的孕妇14 235例，对NIPT检测结果显示存在基因组CNV并愿意进行产前诊断的15例孕妇行羊水穿刺，应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对NIPT检测结果进行验证，并对所有进行NIPT产前诊断病例进行常规随访。
结果在14 235份NIPT样本中，检测到唐氏综合征18例、18三体4例、13三体2例，还检出CNV 24例，其中15例(微缺失11例、微重复4例)行进一步产前诊断，13例与CMA验证结果吻合，阳性符合率为86.7%，假阳性率为13.3%，这13例中7例染色体核型分析阳性，染色体核型分析的漏诊率为46.2%，另有1例染色体核型分析还发现9号染色体存在部分倒位。
结论NIPT作为一种筛查手段，对CNV筛查的阳性结果准确性较高，但因技术尚未完善，更多是一种提示的作用，目前尚未达到产前诊断的要求。