兄妹二人同患尼曼皮克病伴珠蛋白生成障碍性贫血

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1病例报告例1女,12岁.发现左上腹部包块十年余于2000年7月31日入院.患儿在1岁半时,腹部逐渐增大,并可扪及左上腹包块,无发热、出血,智力正常.家族中,其兄有类似腹部增大病史.体格检查:体温36.7℃,血压13/8kPa.
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