尼曼-皮克病相关论文
目的 采用高分辨率CT(HRCT)观察不同来源干细胞移植治疗B型尼曼-皮克病(NPD)患儿肺间质病变的效果.方法 回顾性分析6例B型NPD患儿......
目的分析6例尼曼-皮克病（NPD）B型患儿造血干细胞移植（HSCT）治疗前后的胸部高分辨CT（HRCT）图像，探讨HSCT对肺部病变的影响。方法回顾性收集......
目的 观察婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变的高分辨率C T(H RC T)表现.方法 回顾性分析11例经基因检测/骨髓穿刺活检/酶学活性检测确诊......
患者男,72岁,因行为异常,性格改变、记忆下降进行性加重5年就诊.患者自5年前开始,无明显诱因逐渐出现行为异常及性格改变,主要表现......
目的对尼曼-匹克病B型进行产前诊断。方法应用成色底物2-己癸酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱，对4例尼曼-匹克病B型先证者及其父母进行了外......
C型尼曼-皮克病(NPC)是一种常染色体隐性遗传的脂质贮积障碍性疾病,临床以肝脾肿大,进行性神经功能障碍为特征。培养的NPC患者皮......
目的观察细胞周期依赖性蛋白激酶特异性抑制剂Roscovitine对C型尼曼-皮克病(NPC)小鼠(npc-/-)的治疗作用。方法采用72、144、300和......
赛诺菲-健赞公司开始Ⅱ/Ⅲ期临床ASCEND试验,用奥利普酶α(olipudase alfa)治疗罕见病成年人酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyel......
目的 探讨C型尼曼-皮克病(NPC)脑部神经原纤维缠结(NFT)形成的时相特征.方法 以17例年龄7个月至55岁的NPC患者为研究对象,采用tau......
目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-meth......
ＮｉｅｍａｎｎＰｉｃｋ是一种少见的家族性先天性磷脂(鞘磷脂)代谢紊乱性疾病。通常必须用数种化学染色才能鉴别,工作量大,时间长,缺乏特异性试验,我们试......
目的探讨C型尼曼-皮克病(NPC)小鼠模型神经元病变时,维生素D依赖型钙结合蛋白D28k(calbindin D28k)和MC6蛋白异常表达与神经元细胞......
目的 寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病(NPC)的方法 .方法 对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin......
尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传性疾病，我国少见。尼曼-皮克病伴海蓝组织细胞增多则更为罕见，在我国尚未见报道。现将我们收治的同胞......
患者,女,3岁,因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院检验常规示血三系减少,为进一步诊治来我院.无发热,无......
患者女性，65岁。因右上臂疼痛、活动受限4个月于2006年3月入院。有白癜风史40余年，发现右肾囊肿9年。其妹及侄女亦患“肾病”。BP130......
目的 观察成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床及影像学表现,避免误诊。方法 对我院收治的曾误诊为贫血的1例成年型Niemann-Pi......
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)为先天性糖脂代谢紊乱性疾病[1],是一组由于鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,为罕见的常......
尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于神经鞘磷脂酶的先天缺陷而致.大部分在儿童和少年阶段发病.该例成人患者（女,4......
患儿,女,1岁6月.因腹部膨隆两月余入院.两月前无意间发现患儿腹部膨隆,两月来,症状未见明显加重,未予重视.不发热,无咳喘,无抽搐尖......
目的：研究肝X受体（LXR）激动剂T0901317对C57/BL6小鼠大脑C型1类尼曼-匹克蛋白（NPC1）表达和胆固醇流出的影响。方法：C57/BL6小鼠被随机分......
尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗。婴儿期严重黄疸......
1病例报告例1女,12岁.发现左上腹部包块十年余于2000年7月31日入院.患儿在1岁半时,腹部逐渐增大,并可扪及左上腹包块,无发热、出血......
目的对2例老年C型尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease type C, NPC）患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序，分析基因型与表型关系。方法......
1病例资料患者,男,10岁。2009-01-12就诊。患者自5岁起无诱因出现双膝关节疼痛,行走困难,但未见红肿,曾按风湿治疗,服用各种治疗风......
1病例资料女,25岁。因发现丙氨酸转氨酶升高2年,双下肢水肿1个月就诊。查体：生命体征平稳,发育正常,营养良好;巩膜略发黄,皮肤无黄......
尼曼-皮克病（NPD）又名神经鞘磷脂沉积征，是一种单基因遗传代谢性疾病，作者就本院1997年12月至2007年6月收治经临床确诊的8例NPD病患者......
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