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目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者外周血单个核细胞JAK2-V617F基因突变与血栓事件发生的相关性。方法对391例MPN患者进行血栓事件调查,同时采用实时荧光定量聚合酶链反应(QRT-PCR)法对患者外周血进行JAK2-V617F检测分析。结果 391例MPN患者中发现105例存在血栓性事件(发生率26.9%),273例JAK2-V617F阳性患者中84例发生血栓事件(30.8%),118例JAK2-V617F阴性患者21例发生血栓事件(17.8%),组间差异有统计学意义(x~2=32.30,P<0.01)。真性红细胞增多症(PV)组中,JAK2-V617F阳性患者发生血栓事件45例,发生率为29.2%(45/154),阴性患者发生血栓事件6例,发生率为42.9%(6/14),组间差异无统计学意义(x~2=2.13,P>0.05);原发性血小板增多症(ET)组中,JAK2-V617F阳性患者发生血栓事件18例,发生率为32.2%(18/56),阴性患者发生血栓事件9例,发生率为15.8%(9/57),组间差异有统计学意义(x~2=12.32,P<0.01);原发性骨髓纤维化(PMF)组中,JAK2-V617F阳性患者发生血栓事件21例,发生率为33.3%(21/63),阴性患者发生血栓事件6例,发生率为12.8%(6/47),组间差异有统计学意义(x~2=14.32,P<0.01)。结论 MPN患者血栓事件与JAK2-V617F之间存在相关性,JAK2-V617F阳性的MPN患者更易发生血栓事件,尤其是ET和PMF患者。