基因型填充技术现已在全基因组选择中扮演着越来越重要的角色,目前主要通过统计遗传学算法,利用参考群体信息完成目标群体的缺失基因型填充,而不同的填充方法和参考群体规模及其与目标群体的关系都会影响填充效果,因此科学地选择填充软件、合理地设计参考群体有利于提高基因型填充的准确性和后期研究的可靠性。本文主要对当前主流的基因型填充方法加以介绍,并总结了几种方法的基因型填充效率的比较和参考群体对其的影响,同时报道了中国Holstein群体的部分基因型填充研究结果,显示Fimpute不论从填充准确性还是填充耗时上都有明显的优越性;参考群体规模达到1 500头左右,并且与目标群体有亲缘关系时,能保证较高的填充准确性;常染色体的填充效果相较与性染色体来说较好。综述分析旨在为更多相关研究人员提供参考和建议。