46、x、del(x)(pter→q12:)一例报告

来源 :贵阳医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhaoxiaoyan0
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正常女性染色体核型为46,XX,卵巢的正常分化,需要有两条健全的X染色体。因此性染色体数目或结构异常均可影响卵巢发育不全。临床上称为先天性卵巢发育不全综合征,又称Turner综合征。现将我们遇到的一例X染色体长臂部份缺失引起卵巢发育不全,报道如下: 患者21岁,未婚,因原发闭经而就诊。足月顺产,出生时,无窒息因,“足月小样儿”住院3~+月。从小人工喂养(吃牛奶),无特殊病史。至中学对发现身材较同年龄 Normal female chromosome karyotype 46, XX, normal ovarian differentiation, the need for two healthy X chromosomes. So the number of sex chromosomes or structural abnormalities can affect ovarian hypoplasia. Clinically known as congenital ovarian hypoplasia syndrome, also known as Turner syndrome. Now we have encountered a case of X chromosome missing part of the long arm caused ovarian hypoplasia, reported as follows: The patient was 21 years old, unmarried, due to primary amenorrhea and treatment. Full-term birth, at birth, no asphyxia due to “full-term baby” hospitalized 3 ~ + month. From small artificial feeding (eating milk), no special history. To secondary school found that more than the same age
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