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目的探讨Down’s综合征的遗传规律。方法Down’s综合征患儿及其双亲21号染色体上D21S11和D21S14142个短串联重复序列用聚合酶链反应进行扩增，用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（8％）、硝酸银染色技术对扩增后的产物进行分离。结果Down’s综合征患儿电泳条带包含了母亲的全部电泳条带，而与父亲的电泳条带只有部分相同。结论Down’s综合征发病与父母的核型无关，它是减数分裂时不分离的结果，多余的一条21号染色体一般来自母亲。