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目的对甘肃地区一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系spastin基因突变进行分析。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性结合DNA序列分析方法,检测该家系中9名患者spastin基因突变。结果该家系中9名患者均出现异常单链构象多态性电泳带,经DNA测序证实为第8号外显子第1288位核苷酸存在碱基A被碱基G置换。结论该家系HSP致病基因为spastin在第8号外显子第1288位核苷酸发生错义突变,碱基A被碱基G置换,氨基酸改变K388R。