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目的:探讨亚甲基四氢还原酶基因(MTHFR)第7外显子区单核苷酸多态(single nucleotide polymo-rphism,SNP)位点A1298C(rs1801131)与中国南方人群肠癌发生的相关性。方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱检测224例肠癌和224例对照MTHFR基因多态位点rs1801131的基因型。结果:MTHFR rs1801131多态位点AA、AC、CC三种基因型在肠癌的频率为63.4%、32.6%和4.0%,与对照组(68.8%,29.9%和3