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家系1 先证者(Ⅲ4),男,28岁,因视物模糊拟诊"白内障"欲行手术入院治疗.入院后发现合并血尿、蛋白尿及贫血转入肾内科.查体:血压160/100 mmHg,慢性病容,贫血貌,心肺未见异常.辅助检查:血红蛋白84 g/L;血肌酐138.1 μmol/L(正常参考值77～106 μmol/L);尿蛋白(++),尿红细胞20～30/Hp,相差显微镜观察尿沉渣中变形红细胞＞80%.24小时尿蛋白定量1.3 g.B超示左肾9.8 cm×4.2 cm×3.2 cm,右肾9.8 cm×4.2 cm×3.1 cm,双肾皮质变薄.经皮肾穿刺活检病理检查:光镜示肾小球局灶性节段性硬化,并伴肾小管萎缩.免疫荧光镜检阴性.电镜示肾小球基底膜弥漫性增厚(420～490 nm),可见基底膜纵向劈裂分层.右眼裸眼视力1 m有光感,左眼0.02,双眼角膜上皮大面积小点状缺损,晶状体后囊混浊.电测听检查双耳中度高频性神经性耳聋.结合家系调查诊断为Alport综合征.本家系4代14人中,8人发病,男5例、女3例,已有4例死于尿毒症(图1).