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目的
提高对骨髓增殖性肿瘤诊断和治疗的认识。
方法回顾性分析1例原发性血小板增多症患者的临床资料并复习相关文献。
结果该患者血象、骨髓象符合MPN表现，除外继发性血小板增多症，但JAK2 V617F突变为阴性。
结论JAK2 V617F、JAK2 Exon12、MPL、CALR基因突变联合检测可提高MPN的诊断率。