目的:调查分析江西地区HLA-B27基因与强直性脊柱炎的关联性,探讨其对强直性脊柱炎的诊断意义。方法:选择2007-10/2008-12在南昌大学第一附属医院收治的疑似强直性脊柱炎及其相关疾病的患者1246例。其中323例诊断为强直性脊柱炎,923例为类风湿关节炎等相关疾病患者。另外选取135例完全健康者作为对照组。采用序列特异性引物-聚合酶链方法(PCR-SSP法),对1246例临床疑似强直性脊柱炎患者及135例健康者进行HLA-B27基因检测。观察患者HLA-B27的分布情况,HLA-B27与年龄的关系,以及强直性脊柱炎与HLA-B27之间的关系。结果:1246例疑似强直性脊柱炎患者的HLA-B27总阳性率32.5%;135例健康者的阳性率为3.7%;323例强直性脊柱炎患者的阳性率为91.6%。男性的阳性率及发病率均高于女性(P<0.01),且发病年龄主要集中在青少年时期。强直性脊柱炎患者HLA-B27抗原的敏感性为91.64%,,特异性为88.19%。结论:HLA-B27基因与强直性脊柱炎呈高度相关性,江西地区强直性脊柱炎与HLA-B27的关联性与文献报道的其他地区基本一致,检测HLA-B27基因对强直性脊柱炎的早期诊断和鉴别诊断具有重要意义。