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探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)的临床特征并进行文献复习。
方法对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析，并进行文献复习。
结果患儿，男，6岁1个月，9个月起晨起空腹时出现全面强直阵挛发作，共发作7次，头围47.5 cm。辅助检查：脑脊液葡萄糖1.87 mmol/L，脑脊液葡萄糖/血糖比值0.36，头颅MRI正常，发作间期脑电图示广泛性棘慢波发放。SLC2A1基因检查：第4外显子c.350_385del(编码区第350_385号核苷酸缺失)杂合核苷酸变异，该变异为新发现的突变位点。文献复习共219例GLUT1-DS患儿，其中159例(72%)有癫痫发作，105例(47%)有运动障碍，61例(27%)有智力发育落后。脑脊液葡萄糖(1.92±0.31) mmol/L，脑脊液葡萄糖/血糖比值0.36±0.07。183例(96%)患儿存在SLC2A1基因突变，错义突变最多见。
结论GLUT1-DS临床症状谱广，脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖/血糖比值明显降低，且排除脑膜炎者可诊断GLUT1-DS，可行SLC2A1突变检查。