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脂质沉积性肌病（lipid strorage myopathy,LSM）是指由于脂肪酸β氧化代谢障碍,致使细胞内脂肪堆积而引起的肌病。脂肪酸氧化过程中任何环节异常均可导致脂肪酸分解和供能障碍,导致脂肪在肌肉或全身组织器官内堆积致病。该病主要的辅助检查包括常规血生化、特殊代谢检查、肌肉活组织检查、肌电图（EMG）、磁共振频谱（MRS）功能影像和基因检测。在欧洲、北美等LSM高发区,已经应用串联质谱分析对新生儿脂酰肉碱进行常规筛查^[1]