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目的观察Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者Y染色体无精症基因(azoospermia factor,AZF)微缺失检测情况。方法对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(CH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积。采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZF