先天性失氯性腹泻相关SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)突变体细胞模型的建立及其作用机制的初步研究

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wywtqywqy

【摘要】

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目的建立先天性失氯性腹泻(CCD)相关SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)突变体细胞模型并初步研究其生物学功能.方法根据GenBank中SLC26A3基因序列,设计特异性识别SLC26A3基因392位

【作者】

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张妮妮郭宏伟林燕张薇张伟王宝西江逊

【机构】

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空军军医大学/第四军医大学唐都医院儿科

【出处】

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中国当代儿科杂志

【发表日期】

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2019年11期

【关键词】

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先天性失氯性腹泻 SLC26A3基因单核苷酸多态性肠上皮细胞 Congenital chloride diarrhea SLC26A3 gene Singl

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目的建立先天性失氯性腹泻(CCD)相关SLC26A3 c.392C>G(p.P131R)突变体细胞模型并初步研究其生物学功能.方法根据GenBank中SLC26A3基因序列,设计特异性识别SLC26A3基因392位点的上下游单导RNA(sgRNA),与酶切后的pSpCas9-puro载体混合构建真核重组表达质粒(pSpCas9-SLC26A3).将重组质粒和供体DNA模板单链DNA寡核苷酸(ssODN)共转染至Caco-2细胞,采用Taqman基因型分析和Sanger测序鉴定SLC26A3 c.

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