【摘 要】
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目的探讨克罗恩病(Crohn’s disease,CD)合并红斑肢痛症(erythromelalgia,EM)的临床特点及其诊断和治疗。方法整理分析1例克罗恩病合并红斑肢痛症的13岁女童的临床表现、实验
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化内科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊
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目的探讨克罗恩病(Crohn’s disease,CD)合并红斑肢痛症(erythromelalgia,EM)的临床特点及其诊断和治疗。方法整理分析1例克罗恩病合并红斑肢痛症的13岁女童的临床表现、实验室和内镜检查结果、SCN9A基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果患儿临床表现为食欲减退、乏力伴腹泻,双下肢端皮肤肿胀呈暗红色,肤温高并伴烧灼样疼痛。内镜检查见结肠呈多发性溃疡和息肉样隆起,病理检查提示为结肠黏膜局部脓肿形成。基因分析排除SCN9A基因突变。经口服泼尼松和美沙拉嗪,并联合双嘧达莫和低分子肝素钙治疗后,患儿临床症状渐获缓解。结论克罗恩病合并红斑肢痛症罕见,其发病机制可能与免疫因素、血小板增多和血液高凝状态等因素有关。应用糖皮质激素和5-氨基水杨酸并联合抗凝药物治疗可获得较好疗效。
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