患者，男，19岁，农民。饮酒、饱餐约2小时后,休息中自觉双下肢无力，伴口干、多汗和肌肉疼痛,症状渐重，约半天发展至完全不能活动。无肢体麻木及二便障碍。既往健康。有“甲亢”及“肌无力”家族史。查体：T36.8℃，P78次/分, R18次/分，BP120/83mmHg。发育正常。皮肤黏膜无黄染及皮疹。浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，双侧眼球稍突出，耳、鼻、口无异常。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，未闻及血管杂音。胸廓无畸形，心、肺、腹检查均未发现异常。四肢关节无红肿，双下肢无水肿。足背动脉搏动良好。神经专科检查：颅神经正常。四肢肌肉无萎缩，双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌张力略低，远端肌力Ⅲ级，近端Ⅱ级。全身感觉无障碍。腹壁反射及上肢诸腱反射均正常。双侧膝、跟腱反射均（+）。病理征阴性，脑膜刺激征阴性。实验室检查：血清K+2.8 mmol/L；FT327.8pmol/L（正常值：3~9 pmol/L）、FT487.5 pmol/L（正常值：9~25pmol/L）；心电图正常。诊断为Graves病合并低钾性周期性麻痹。入院后给予静脉滴注及口服大量补钾药物及抗甲状腺机能亢进药物他巴唑等，半日后双下肢肌力恢复Ⅴ级，治疗3天即痊愈出院。
　　家系调查结果略。
　　
　　讨 论
　　
　　 家族性Graves病与非家族性Graves病临床特征存在不同，家族性Graves病约占全部Graves病的10％。男女患病机会一致。家族性Graves病符合常染色体显性遗传，其遗传度为122.3±2.77％，而单纯Graves病的遗传度约为45％，认为Graves病的发生受遗传和环境因素的影响，而后者可能更明显。Graves病合并低钾性周期麻痹的确切机理尚未阐明。
　　家族性Graves病并周期性麻痹为常染色体显性遗传，国内有大家系11 例的报道［１］。本报告虽家系较小，但仍符合常染色体显性遗传，先证者III2的双亲未发病为外显不全，II2的子女未发病，因尚年幼未达到发病年龄。家族性低钾性麻痹为常染色体显性遗传，与家族性Graves病并低钾性麻痹遗传方式与家族性低钾性麻痹相同，而与单纯Graves病遗传方式不同，提示家族性Graves病并发低钾性周期性麻痹遗传病因与家族性低钾麻痹遗传病因可能有某种联系或基因连锁。在Graves病合并发低钾性周期性麻痹患者血浆血管紧张素、血浆醛固酮升高，认为与Graves病合并发低钾性周期性麻痹的发病有关。低钾性周期性麻痹发病时血钾低，尿钾排泄减少，提示体内可能存在肌细胞内外的K+分布异常。Graves病并低钾性麻痹临床表现与低钾周期性麻痹完全相同，可能过量的甲状腺激素加速糖的氧化作用，有促进K+向肌细胞内分布的作用。分子生物学研究提示细胞K+通道受G蛋白系统调节，G蛋白偶联受体又与酪氨酸蛋白调节系统有关，故Graves病在某些遗传基因调控下通过G蛋白系统发生K+分布异常，而容易表现出与低钾性周期性麻痹相同的表现，确凿机制有待于进一步研究。
　　
　　参考文献
　　1 家族性甲亢合并周期性麻痹一家系11例报告. 中华神经科杂志，2001，34（6）： 323