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期刊论文
Citrin缺陷病的诊治
Citrin缺陷病的诊治
来源 :临床肝胆病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ffg
【摘 要】
:
Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病。目前已明确至少有两种主要表型:Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症Ⅱ型。早期诊断、定期随访
【作 者】
:
王建设
朱启镕
【机 构】
:
复旦大学附属儿科医院
【出 处】
:
临床肝胆病杂志
【发表日期】
:
2011年7期
【关键词】
:
CITRIN缺陷病
胆汁淤积
胆内
瓜氨酸血症
Citrin deficiency
cholestasis
intrahepatic
citrulline
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Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病。目前已明确至少有两种主要表型:Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症Ⅱ型。早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后,避免严重后果发生。
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