【摘 要】
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目的对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序，探究其可能的致病因素。方法应用Illumina HiSeq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序，测序数据
【机 构】
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泰山医学院流行病学研究所,西藏自治区疾病预防控制中心地方病防治研究所
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目的对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序，探究其可能的致病因素。方法应用Illumina HiSeq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序，测序数据经过1000Genomes Project和dbSNP数据库过滤，筛选出突变基因。结果跖骨短小症呈x染色体隐性遗传。在x染色体上得到1527个特异性单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）。没有筛选到符合条件的特异性小片段的插入／缺失（insertion／deletion，
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