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成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系。
成骨不全的临床表现与分子遗传学
【摘 要】
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成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科
【出 处】
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
【发表日期】
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2019年2期
【基金项目】
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国家自然科学基金(81870618).
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