【摘 要】
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急性间歇性尿卟啉病(Acute intermittent porphyria,AIP)作为一组罕见的常染色体遗传性代谢性疾病,由于肝脏中胆色素原脱氨酶(PBGD)活性的下降,导致了δ-氨基乙酰丙酸(δ-ALA
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急性间歇性尿卟啉病(Acute intermittent porphyria,AIP)作为一组罕见的常染色体遗传性代谢性疾病,由于肝脏中胆色素原脱氨酶(PBGD)活性的下降,导致了δ-氨基乙酰丙酸(δ-ALA)和胆色素原(PBG)的累积,进而产生一系列临床症状~([1])。AIP的病程可分为急性发作期和间歇期,多于青春期后的人群中出现,女性多于男性,以急性腹痛起病,继而出现精神及神经系
Acute intermittent porphyria (AIP), a rare group of autosomal hereditary metabolic diseases, has been associated with a decrease in the activity of porphobilinogen deaminase (PBGD) in the liver, resulting in a decrease in δ-aminolevulinic acid The accumulation of acid (δ-ALA) and porphobilinogen (PBG), and then produce a series of clinical symptoms ~ ([1]). The course of AIP can be divided into acute exacerbation and intermittent, more than in adolescents after the crowd, more women than men, with acute abdominal pain onset, followed by mental and nervous system
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