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目的
探讨母亲孕期MTHFR 677C/T多态性、孕期状况在子代先天性心脏病（CHD）发生中的相互关系。
方法采用病例对照研究，调查100对CHD胎儿和无CHD胎儿生物学母亲有关人口学、孕期环境相关情况、优生认知，并检测MTHFR 677C/T基因多态性以及血清同型半胱氨酸（HCY）、叶酸、VitB12水平，进行单因素和多因素非条件logistic回归分析。
结果病例组和对照组MTHFR 677C/T基因型和等位基因频率差异无统计学意义（χ2＝1.08，P＝0.582；χ2＝0.53，P＝0.468），血清HCY水平两组差异有统计学意义（t＝-8.14，P＝0.000）。单因素分析，14个因素有统计学意义（P<0.05）；多因素logistic逐步回归分析，母亲教育程度（OR＝3.386，95%CI：1.279～8.961）、家庭年收入（OR＝8.699，95%CI：2.177～34.765）、患慢性病（OR＝0.343，95%CI：0.134～0.881）、优生认知得分（OR＝0.906，95%CI：0.836～0.981）、血清HCY水平（OR＝1.734，95%CI：1.458～1.986）、异常生育史（OR＝3.710，95%CI：1.217～11.308）等因素与子代CHD相关。
结论母亲MTHFR 677C/T多态性与子代CHD发生未发现关联；母亲教育程度低、家庭年收入低、异常生育史、优生认知得分低、血清HCY水平高可能增加子代CHD的发生危险。