母系遗传的染色体异常核型两家系四例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liucm001
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
家系1 先证者,女,27岁,结婚1年,3次妊娠均于50天左右自然流产.月经规律,3次孕期均无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.
其他文献
学科发展:挑战和机遇并存rn目前,疼痛科发展面临的挑战和瓶颈严重影响着学科的发展.尤其是疼痛学没有成为二级学科,导致学科发展受到多方面的制约:(1)缺少专科规范化培训:一
期刊
党的十八届五中全会提出推进健康中国建设的新目标,这是我们党坚持以人民为中心发展思想的具体体现,是落实“四个全面”战略布局、实现“两个一百年”宏伟目标的必然要求,必将为
目的 鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性芯片
目的利用营养风险筛查2002(NRS-2002)及血液炎性指标对胸段食管鳞癌患者进行术前营养状态和炎性状态评分,并分析其对患者预后的影响。方法将113例行根治术治疗的胸段食管鳞癌患者,根据术前NRS-2002评分、全身炎症评分(SIS),中性粒细胞与淋巴细胞比值和血小板与淋巴细胞比值联合评分(CNP)进行分组,比较组间患者的无进展生存(PFS)和总生存(OS)差异,采用多因素Cox回归分析判断胸段
目的探讨3.0T高分辨磁共振成像(MRI)术前诊断直肠癌壁外脉管侵犯(EMVI)的价值及直肠癌EMVI的MRI相关因素。方法回顾性分析40例直肠癌患者的临床和影像学资料。以术后病理诊断为金标准,评估高分辨MRI术前诊断直肠癌EMVI的诊断效能,并分析EMVI与临床及MRI特征的关系。结果40例患者中,MRI诊断EMVI阳性19例,EMVI阴性21例。病理诊断EMVI阳性10例,EMVI阴性30例。
本届大会注册正式代表6574人,参展代表750人,会议服务人员超过400人.论文投稿8138篇,其中上海投稿1227篇,高居榜首.大会设分会场2 1个,设有大会报告18个、专题报告496个、论
期刊
系统地阐述了研究型医院的理论发展来源、概念、特征及演变过程,对"研究型"思维理念进行了初步论述;同时回顾了研究型医院发展历程和各地研究型医院创建实例及其取得的成果,展望了研究型医院未来的发展前景,指出研究型医院在促进现代医院管理创新、模式创新、技术创新中的引领作用,以及在解决医疗卫生面临的主题和实现大健康等方面的推动作用。
目的 分析家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的突变特点.方法 提取13个FAP家系成员外周血DNA,
记者:慢性髓细胞白血病(CML)疗效监测的临床意义是什么?目前我国血液科在CML疗效监测中存在哪些问题?rn陈苏宁教授:CML是一个非常特殊的病种,具有特征性的染色体异常t (9;22)
期刊
目的验证第8版美国癌症联合委员会(AJCC)分期系统是否能指导对T1~2N1M0乳腺癌改良根治术后患者进行更加准确的预后评估。方法收集1 823例T1~2N1M0乳腺癌女性患者的临床病理和随访资料,患者均接受了全乳切除术和腋窝淋巴结清扫术,且未行新辅助化疗。根据第8版AJCC分期进行重新分期。预后影响因素的单因素分析采用Log rank检验,多因素分析采用Cox比例风险模型回归分析。采用受试者工作