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先天智能发有不全(mental retardation，MR)是一种发生率较高，病因复杂，危害极大的病征。自细胞遗传学在医学领域广泛应用以来，许多学者对MR患者进行了细胞遗传学研究，一致认为MR中一部份是染色体病。故本文对1981—1992年在遗传咨询门诊中以智能发育不全病因就诊的患者进行外周血染色体核型分析，现将结果报告如下。