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目的
检测载脂蛋白M（apoM）基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNP），探讨多态性位点对转录活性的影响以及与冠心病易感性的关系。
方法将受试者分为2组：冠心病组，经冠状动脉造影证实1或1支以上血管直径狭窄50%以上者206例，男165例，女41例，平均年龄（61.9±9.2）岁；对照组，冠状动脉造影无病变者209例，男157例，女性52例，平均年龄（60.4±9.1）岁。设计2对引物用以扩增apoM启动子区序列，采用PCR产物直接测序法进行序列分析。比较冠心病组和正常组间各基因型及等位基因频率分布的差异。进一步利用基因重组和定点突变技术体外观察SNP对apoM基因启动子转录活性的影响。
结果在apoM启动子区–724位发现1个新的胞嘧啶核苷酸缺失突变（–724delC）。冠心病组–724del等位基因频率高于对照组（8.0%比4.1%，OR＝2.054，95%CI 1.125～3.749，P＝0.017），–724del等位基因携带者血浆apoM的表达水平降低，总胆固醇水平明显高于C/C基因型[（6.04±0.90）mmol/L比（4.95±1.00）mmol/L，P<0.01]。与apoM野生型启动子比较，–724C位点发生缺失突变后，apoM启动子活性明显下降（相对荧光素酶活性比值：1.13±0.25比2.11±0.15，P＝0.009）。
结论新发现的–724delC缺失突变可降低apoM启动子活性，下调apoM蛋白表达水平，增加冠心病的发病风险。