目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层（NT）及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11¹1⁺⁶周、孕12¹2⁺⁶周和孕13¹3⁺⁶周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义（F=423.097,P<0.05）。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25²9岁、30³4岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义（F=0.889,P>0.05）。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。