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评价新生儿苯丙酮尿症（PKU）综合干预效果，避免或减少 PKU 患儿智能残疾，提高出生人口健康素质，方法：应用苯丙氨酸荧光定量进行大样本初筛，对血苯丙氨酸（phe）浓度高于2mg/dl 者复采血片进行复筛，进行确诊检查，对于确诊病例，给予低苯丙氨酸饮食长期治疗，进行定期化验血 phe 浓度及体格和智力检测，对家长进行饮食治疗指导，制定食谱。结果：2008年1月至2012年12月，筛查8468例新生儿，确诊18人，经典型6例，中度高苯丙氨酸血症（PHPa）4例，轻度 PHPa7例，四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）1例，对18例采取了综合干预，治疗效果良好，体格及智力发育正常。结论：对新生儿疾病筛查出的 PKU 患儿采取综合干预的方法，可使 PKU 患儿诊治率明显提高，治疗效果显著，有良好的社会经济效益，并提高了出生人口素质。