【摘 要】
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目的探讨北方地区Citrin蛋白缺陷所致的婴儿胆汁淤积症的临床特征及基因突变特点。方法选取2015年1月—2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科经血串联质谱和/或基因
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院消化内科
【基金项目】
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北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心重点项目(XXZ0505)。
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目的探讨北方地区Citrin蛋白缺陷所致的婴儿胆汁淤积症的临床特征及基因突变特点。方法选取2015年1月—2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科经血串联质谱和/或基因检测诊断的23例北方地区Citrin蛋白缺陷所致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿为NICCD组,同时期经过一系列系统检查后仍未明确病因的36例特发性肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组,回顾性分析NICCD组患儿的临床表现、实验室检查结果、病理、血尿代谢筛查和基因结果,随访患儿转归情况,并对两组生化指标进行比较。符合正态分布的
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