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通过分析4例雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床病例特点、鉴别诊断、治疗及预后,综合复习相关文献。4例患者均为完全型AIS,年龄15~33岁,其中2例存在性腺肿瘤,均位于腹腔,肿瘤类型包括精原细胞瘤、Sertoli-Leydig细胞肿瘤(高分化)及纤维瘤(1例),Sertoli细胞腺瘤(1例)。所有患者均行性腺切除手术。AIS的诊断需要结合临床特征、影像学检查及染色体核型分析等方面综合考虑。