目的:采用实时荧光定量PCR法检测临床送检的非小细胞肺癌(NSCLC)标本中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,分析其突变率、突变特征及其与临床病理间的相关性。方法:将101例石蜡包埋NSCLC标本行显微切割后抽提DNA,采用实时荧光定量PCR法检测EGFR基因酪氨酸激酶编码区第19和21号外显子的突变。结果:101例NSCLC标本中共检出EGFR基因第19号、第21号外显子突变21例(20.8%),突变率分别为61.9%(13/21)和38.1%(8/21),其又以19 del-E746-A750和21 L858R为主要突变类型,发生率分别为42.9%(9/21)和38.1%(8/21)。EGFR基因总突变率与年龄无关(P>0.05);但女性患者中EGFR基因突变率(27.3%,12/44)高于男性患者(15.8%,9/57;P<0.01)。所有突变均发生于腺癌及腺鳞癌标本中,占腺癌和腺鳞癌总数的28.8%(21/73),而在鳞状细胞癌(13例)及其他分类(大细胞癌及低分化癌,共15例)中未检测到突变。活检/穿刺标本的EGFR突变检出率为14.8%(9/61),明显低于手术切除标本(30.0%,12/40)(P<0.01)。结论:NSCLC中的EGFR基因第19号、第21号外显子突变在女性及腺癌类型中多见,且以19 del-E746-A750和21 L858R为主要突变类型。此外,EGFR基因突变的检出率与标本类型密切相关。