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先天性白内障(congenital cataract,CC)是一种罕见的晶状体发育异常疾病,主要表现为晶状体部分或完全浑浊。先天性白内障遗传异质性高,已鉴定的致病基因多达266个。本研究在一个中国先天性白内障家系中通过全基因组测序及Sanger测序验证,筛查到一个新的先天性白内障候选致病基因TSR1,与家系疾病表型共分离。通过minigene实验证实该变异影响TSR1基因mRNA剪接。Western blotting、免疫荧光和RT-PCR实验证实TSR1在人晶状体上皮细胞SRA01/04、年龄相关性白内