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<正>先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形,许多患者还同时伴有同侧下颌骨和面部软组织的发育不良。先天性小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形,也是导致面部不对称最常见的先天性畸形[1]。本文拟将先天性小耳畸形的临床特征、胚胎发育、动物模型和遗传学研究综述如下。