【摘 要】
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目的对一个蛋白C（PC）缺陷家系进行临床表型及基因突变检测，初步探讨突变位点的作用机制。方法采用发色底物法和ELISA双抗体夹心法分别检测先证者和家系成员的血浆PC活性和PC抗原
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院检验科,上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科
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目的对一个蛋白C（PC）缺陷家系进行临床表型及基因突变检测，初步探讨突变位点的作用机制。方法采用发色底物法和ELISA双抗体夹心法分别检测先证者和家系成员的血浆PC活性和PC抗原含量。用PCR法对先证者PROC基凶9个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后测序，检测基因突变；对于家系成员，仅检测先证者发现基因突变部位的外显子及其侧翼序列。通过对突变前后蛋白质的构象分析，初步推测突变位点的分子机制。结果先证者的PC活性和PC抗原含量分别为38％和33．6％。基因测序显示先证者的PROC基因外显子7区同
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