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探讨微小RNA(miRNA)相关单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌发生发展之间的关系。
方法收集30例结直肠癌患者的癌和癌旁组织，提取基因组DNA。将癌和癌旁组织混合，应用NimbleGen私人订制的芯片对685个miRNA基因目的区域进行捕获，经过洗脱扩增处理后，采用二代测序技术对捕获区域进行深度测序，并对测序数据进行分析。
结果共鉴定43个miRNA的64个SNPs，其中60个SNPs为新发现。TargetScan和mirSNP检测结果显示，hsa–mir–1273–G/A、hsa–mir–548h–3–C/U、hsa–mir–1290–A/G和hsa–mir–1273–C/U突变后，其成熟miRNA的表达量降低。hsa–mir–1268–U/C、hsa–mir–1268–C/U和hsa–mir–1285–1–U/C突变后其表达量增加。hsa–mir–376b–C/G、hsa–mir–604–T/C、hsa–mir–1268–T/G和hsa–mir–146a–C/G突变前后的靶基因均发生改变。mir–146a rs1052918 C>G突变促进肿瘤的发展。
结论miRNA突变影响肿瘤的发生发展，在无Wnt信号的情况下，hsa–mir–146a突变后导致Wnt信号通路一直处于激活状态，导致细胞无限增殖。