【摘 要】
：
目的通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技
【机 构】
：
广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心,
论文部分内容阅读
目的通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为mos 46,XX,r(21)(p11q22)[91]/45,XX,-21[5]/46,XX,dic r(21;21)(p11q22;p11q22)[4]。结论环状染色体断裂位点在21p11和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关。
其他文献
化学是一门以实验为基础的学科,很多重要原理和定义都是通过实验验证得出的,因此实验对化学而言意义非凡。对学生而言,枯燥的课堂学习远没有新鲜刺激的化学实验吸引人,教师可
分析从1997年到2009年兰州市土地利用类型变化,对其生态系统服务价值进行核算,结果表明,兰州市生态系统服务功能主要表现为土壤形成与保护、维持生物多样性,气候调节等,但土
目的探讨早期新生儿死亡原因与相关因素,为制定有效的干预措施提供科学依据,达到提高围产保健质量,降低围产儿死亡率的目的。方法本文对2007年～2011年绍兴市妇幼保健院早期新
股利政策同筹资决策、投资决策被学术界公认为是财务经营活动的三个最重要的核心。股利政策不仅影响公司筹资的安排，同时影响股东对投资项目的选择，因此股利政策也是上市公司投
文章阐述了存货“零库存管理”对企业生产和管理带来的各种优越性,并对企业财务从节约费用、增加收益、加速资金周转方面所带来的益处进行了分析。
为了满足人们对新型数据业务的增长需求,要求通信系统有着更快的传输速率、更小的传输延迟以及更高的吞吐量。中国移动与联通运营商采用的2G系统是GSM,而LTE系统属于3G与4G之
EAM势函数在对势的基础上包含了重要的多体效应而广泛应用于金属及合金体系的分子动力学模拟,分子动力学模拟结果的可靠性依赖于其使用势函数的可信度,高温合金中包含多达十
目的:探讨麻杏石甘汤加减治疗小儿肺炎的疗效。方法:将80例小儿肺炎患者随机分为治疗组和对照组,每组各40例,对照组采用常规治疗,观察组在对照组的基础上加用麻杏石甘汤加减
天线作为传输、转换、辐射能量的器件在通信系统中有着举足轻重的作用。特高频频段内的全向天线在通信、雷达等无线电系统中应用更加广泛。因此，研究这种全向天线具有重要的现
2008年11月6-7日,由上海市教育评估院主办、以"完善教育质量保障体系与运行机制"为主题的首届上海教育评估论坛在上海举办。来自亚太地区的130多位代表出席此次论坛。教育部